Revelan el genoma humano más completo hasta la fecha

Un consorcio internacional financiado por el Instituto de Investigación Nacional del Genoma Humano de Estados Unidos reveló el ‘código de instrucciones’ humano más completo hasta la fecha: un pangenoma de referencia. Los detalles de la investigación se publican en cuatro artículos en el último número de las revistas Nature y Nature Biotechnology.

El nuevo ‘mapa’, que se considera un primer borrador, incluye la secuencia genética completa de 47 personas de diferentes orígenes, lo que provee información detallada de 94 genomas (esto, porque cada individuo lleva en su ADN dos copias de genes ‘heredados’ de su padre y su madre).

Se espera que se pueda continuar añadiendo datos al ‘mapa’, por lo que se prevé que a mediados del próximo año ‘incluya información genética de 350 personas de ascendencia étnica diversa.

Las muestras para elaborar estos primeros 47 genomas se extrajeron de personas que participaron en el Proyecto 1000 Genomas, un esfuerzo internacional para crear todo un catálogo de variación genética que se completó en 2015. Un millar de personas donaron parte de su ADN para que cualquier investigador pueda acceder a ellas de forma libre, con el objetivo del avance científico.

Esta iniciativa ha llevado a diferentes hallazgos, como que cada individuo sano porta en su genoma, por término medio, alrededor de 150 anomalías que provocan la finalización prematura de proteínas (que generan enfermedades como el Alzheimer, Parkinson o el Huntington) y otras 30 implicadas en la aparición de enfermedades raras. También se ha confirmado el origen único de todos los humanos actuales en un antepasado común de hace entre 150,000 y 200,000 años.

En el genoma de referencia que había hasta ahora existían grandes agujeros de conocimiento, pues solo reflejaba información genética de una persona.

Fuentes: ABC Ciencia | El Mundo

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